Paciente do sexo feminino, 55 anos, não fumante, com diagnóstico conhecido de neurofibromatose tipo 1 (NF1) desde a adolescência, apresentava dispneia e tosse há dois meses. Na adolescência, desenvolveu neurofibromas subcutâneos e cutâneos predominantemente na parede torácica (Figura 1A). Além disso, tinha manchas café com leite na pele. O irmão da paciente também tinha NF1. Negava febre. Os achados laboratoriais, incluindo os níveis de alfa-1 antitripsina, estavam normais. Nenhum teste de função pulmonar foi realizado. A radiografia de tórax mostrou múltiplos nódulos com densidade de partes moles na parede torácica (Figura 1B). A TC de tórax demonstrou alterações enfisematosas bilaterais com bolhas subpleurais, predominantemente nos lobos superiores, juntamente com vários nódulos cutâneos e subcutâneos (Figuras 1C e 1D). Estabeleceu-se o diagnóstico de doença pulmonar difusa associada a neurofibromatose.
 

 
A NF1 ou doença de von Recklinghausen é uma doença genética caracterizada por múltiplos tumores de tecidos ectodérmicos e mesodérmicos. A doença tem apresentação clínica variada, sendo as mais comuns os neurofibromas subcutâneos e cutâneos, as manchas café com leite na pele e os hamartomas de íris (nódulos de Lisch). A doença pulmonar difusa associada a NF1 consiste em um processo enfisematoso, cístico ou bolhoso com predomínio nos lobos superiores. Quantidades variadas de fibrose e opacidade em vidro fosco também estão presentes.(1-3)
 
CONTRIBUIÇÕES DOS AUTORES
 
Os autores contribuíram igualmente para este trabalho.
 
CONFLITOS DE INTERESSE
 
Nenhum declarado.
 
REFERÊNCIAS
 
1.            Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE. Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J. 2007;29(1):210-214. https://doi.org/10.1183/09031936.06.00044006
2.            Shino MY, Rabbani S, Belperio JA, Lynch JP 3rd, Weigt SS. Neurofibromatosis-associated diffuse lung disease: case report. Semin Respir Crit Care Med. 2012;33(5):572-575. https://doi.org/10.1055/s-0032-1325165
3.            Ueda K, Honda O, Satoh Y, Kawai M, Gyobu T, Kanazawa T, et al. Computed tomogra-phy (CT) findings in 88 neurofibromatosis 1 (NF1) patients: Prevalence rates and cor-relations of thoracic findings. Eur J Radiol. 2015;84(6):1191-1195. https://doi.org/10.1016/j.ejrad.2015.02.024