ABSTRACT

Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive disorder characterized by a history of recurrent upper and lower respiratory tract infections with chronic otitis media, bronchitis and rhinosinusitis, associated with situs inversus in 50% of cases. The diagnosis is established by ciliary ultrastructural analysis of respiratory specimens, after ruling out some disorders as cystic fibrosis, a-1 anti-trypsin deficiency, immune deficiencies (IgG, neutrophils and complement) and Young's syndrome. The purpose of this paper is to review the clinical features, diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia, including a diagnostic algorithm.

Keywords: Ciliary dyskinesia. Situs inversus. Diagnosis.

RESUMO

Discinesia ciliar primária é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela história de infecções repetidas do trato respiratório superior e inferior, otite média, bronquite e rinossinusite, associada a situs inversus na metade dos casos. O diagnóstico é estabelecido pela análise ciliar ultra-estrutural de espécimes respiratórios, após a exclusão inicial de outras doenças, como fibrose cística, deficiência de a-1-antitripsina, imunodeficiências (IgG, neutrófilos e complemento) e síndrome de Young. O propósito deste artigo é revisar os achados clínicos, o diagnóstico e o manejo da discinesia ciliar primária, incluindo um fluxograma diagnóstico.

Palavras-chave: Discinesia ciliar. Situs inversus. Diagnóstico.

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